確診、供藥和協(xié)作 罕見病防治要邁多道坎兒

　　醫(yī)藥網(wǎng)4月9日訊　“疼得不行，不想活了。”22歲的多發(fā)性硬化癥患者陳靜（化名）在QQ群里發(fā)完這段消息后，引來一條條安慰和鼓勵的問候，QQ群里的成員跟陳靜患有同樣的疾病，他們在這里抱團取暖、相互鼓勵。

 

　　多發(fā)性硬化（MS）又被稱為“死不了的癌癥”，是一種終身、慢性、進展性的疾病，會導致患者出現(xiàn)肢體麻木、行走困難、視力下降等癥狀，多次復發(fā)后可導致癱瘓、失明甚至會失去生命。在2018年5月國家衛(wèi)健委等五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中，多發(fā)性硬化癥被收錄其中。

 

　　2年前查出這一疾病后，陳靜的生活從此改變，“吃藥和疼痛成了我生活的主要內容”。由于疾病發(fā)作時會攻擊患者神經(jīng)系統(tǒng)，令其疼痛難忍，患者只能通過長期用藥來控制疾病的復發(fā)。

 

　　陳靜的經(jīng)歷只是我國罕見病患者群體的一個縮影，據(jù)不完全統(tǒng)計，目前我國的罕見病患者群體達2000萬，除了要面對疾病本身帶來的痛苦與折磨，罕見病患者還面臨著確診難、用藥難、治愈難等諸多挑戰(zhàn)。

 

 

　　同樣患有多發(fā)性硬化癥的李達（化名）就曾深受誤診之苦。2010年，李達因為下肢疼痛去醫(yī)院就診，卻被誤診為中風，耽誤診療近半年時間，后因病情發(fā)展轉院到北京301醫(yī)院才最終得到確診，由于錯過最佳治療時間，病情已經(jīng)惡化，李達如今只能在輪椅上生活。

 

　　確診難被視為罕見病診療的“第一道坎”。據(jù)中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進會發(fā)布的《多發(fā)性硬化患者生存報告（2018）》顯示，我國預計約有3萬名多發(fā)性硬化患者，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病。

 

　　 “能正確診斷罕見病的醫(yī)生比病人還罕見。”北京大學第一醫(yī)院副院長楊莉指出，罕見病具有種類繁多、患病率低、臨床表現(xiàn)復雜多樣的特點，加之國內醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認識，常常導致患者難以得到及時診治。

 

　　海軍總醫(yī)院神經(jīng)內科主任戚曉昆介紹，以瘤樣脫髓鞘病變（TDLs）為例，該病是罕見病中的罕見病，易與腦腫瘤混淆，導致誤切或放療。由于缺乏相應影像特異鑒別指標與診斷標準，神經(jīng)內外科及影像科的資深專家鑒別起來都有一定困難，極易造成誤診或誤治。

 

　　 “建立罕見病相關診療體系、規(guī)范診療標準、出臺診療指南、有意識地培育罕見病領域的醫(yī)生群體，對于降低誤診誤治風險，減輕患者痛苦很有必要。”戚曉昆說。

 

 

　　難治愈幾乎是罕見病的世界性難題。據(jù)全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院教授丁潔介紹，全球范圍內大概只有不到1%的罕見病有有效治療方法，“例如Alport綜合征這類罕見病，目前沒有任何特效藥物可以治療，即使研究也只是停留在動物實驗階段，所以只能依靠其他藥物延緩病情發(fā)展。”

 

　　就算有藥可治，藥費也是一個困擾。據(jù)了解，由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產，這些藥被稱為“孤兒藥”。丁潔介紹，罕見病多是遺傳性疾病，疾病往往伴隨一生，患者終生都要用藥，負擔較重。

 

　　陳靜最近在服用一種進口藥物，該藥于去年底在中國上市，是目前在中國獲批的首個多發(fā)性硬化口服治療藥物，但價格不便宜，“一個月光吃藥就花去一萬多。”這還不算貴的，以戈謝病為例，患者服用的一支特效藥價格是2.3萬元，每年的藥物支出費用高達70萬-200萬。如果沒有相關報銷醫(yī)療制度的保障，一般家庭的患者都無法自費承擔，只能放棄治療，或者因病致貧、因病返貧。

 

　　3月13日，國家醫(yī)保局公布了《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調整工作方案（征求意見稿）》，藥品目錄調整將優(yōu)先考慮國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。

 

　　 “此次醫(yī)保藥品目錄調整對的罕見病的高度關注，意味著國家對于罕見病的重視程度又上升了一個高度。”罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方說，“但光靠基本醫(yī)保很難解決罕見病患者用藥難題，建立一個由政府主導、多方參與、多方籌資的罕見病專項醫(yī)療基金更顯急迫。”

 

 

　　 “罕見病雖然少見，但在中國并不罕見。”丁潔表示，由于中國人口基數(shù)大，罕見病的總體發(fā)病人數(shù)都要高于國外，加起來有幾千萬人。罕見病患者的醫(yī)治和健康管理，需要引起社會各界的關注。

 

　　近年來，我國對罕見病群體的關注度不斷提高。繼出臺首批罕見病目錄之后，今年2月，國家衛(wèi)健委宣布，由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，提高我國罕見病綜合診療能力。

 

　　 “不論是社會關注度還是政策支持力度，能夠切身感受到，罕見病患者的春天確實來了。” 北京市美兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍說，“但從患者的角度來看，如何更好地將這些政策落地，造福每一個罕見病患者身上，我們要做的還有很多。”

 

　　 “前途光明，但仍需砥礪前行。”在丁潔看來，罕見病醫(yī)治方面還有諸多問題需要攻克，比如罕見病藥物管理制度亟待建立、患者生活水平需要關注、罕見病藥物如何納入醫(yī)療保障體系等。